循環腫瘤DNA（ctDNA）檢測在腫瘤診療中應用

　　循環腫瘤DNA(ctDNA)通常只占到機體總游離DNA(cfDNA)一小部分(一些研究顯示為<1%)。然而，隨著DNA檢測技術的改進及靈敏度增高，ctDNA的分析迅速被接受為腫瘤檢測的有效工具。與當前腫瘤活檢樣本的分析為侵入性的獲取，而且經常沒有完全捕捉到腫瘤的異質性和進化相比ctDNA的分析提供了一種非侵入性的檢測方法，能夠反復評估患者的癌癥基因組特征。雖然ctDNA通常被認為代表從血液中分離出來的DNA，但其他多種身體液體，如腦脊液、唾液、胸腔積液、尿液和糞便樣本都可以用作腫瘤ctDNA來源。

　　循環腫瘤DNA(ctDNA)提供了一種高于影像學或其他常規方法靈敏的檢測惡性腫瘤的方法。在臨床上主要用于：

　　(1)腫瘤早期診斷：在體液中的變化能被高通量高深度的基因測序檢測到，這種變化在腫瘤出現臨床或影像學表現前即可被檢測到，因此通過檢測ctDNA即可在腫瘤出現早期發現腫瘤的蹤跡，進行早期預防與治療，從而提高腫瘤防治效果。

　　(2)檢測微小殘留病變：處于早期階段的腫瘤手術治療及輔助治療(如化學治療)之后，常存在一些微小病變，這些微小病變通過常規影像學與檢測發現不到，而成為腫瘤復發轉移的來源。ctDNA檢測可有效發現微小殘留病變，提前預測腫瘤復發可能，根據檢測到的基因突變給予相應的靶向治療藥物，降低腫瘤復發。

　　(3)監測腫瘤治療效果：ctDNA檢測對于腫瘤負荷的變化敏感，通過檢測ctDNA變化，可以評估藥物治療效果，有助于調整新輔助治療藥物類型及臨床治療的強度。

　　(4)評估腫瘤的演變及異質性：腫瘤處于不斷變化中，在演化過程中，克隆不斷變化，通過ctDNA檢測，明確腫瘤基因突變譜變化及藥物治療抵抗因素，選擇最合適的治療方法。

　　循環腫瘤DNA(ctDNA)在臨床上檢測時間：

　　(1)在腫瘤治療前：明確腫瘤治療前的ctDNA含量以及突變譜，為日后治療效果判斷提供依據，并可以用于腫瘤的分子分型。

　　(2)在腫瘤再手術后2周內檢測ctDNA，或者是腫瘤化學治療的4周后，用于評估治療效果以及可能存在的微小殘留病變。

　　(3)腫瘤手術后的4-8周內，進行ctDNA檢測，用于評估手術治療效果以及可能存在的復發風險。

　　(4)所有潛在的治療方法完成后的2-8周進行ctDNA檢測，用于評估治療效果。

　　(5)腫瘤復發或明確轉移的2周內進行ctDNA檢測，明確腫瘤的克隆變化，給予新的治療。

【參考文獻】Dasari A, Morris VK, Allegra CJ,ctDNA applications and integration in colorectal cancer: an NCI Colon and Rectal-Anal Task Forces whitepaper.Nat Rev Clin Oncol， 2020 ，17(12):757-770.

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