高通量測序技術(shù)平臺

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詳細(xì)介紹

　| 裝備儀器：

　　包括高通量測序儀等一些列設(shè)備。

　　| 工作任務(wù)與技術(shù)優(yōu)勢：

　　提供精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究的先進(jìn)測序平臺，可進(jìn)行單基因、多基因測序、全基因外顯子測序、RNA測序以及全基因組測序技術(shù)等。

　　面向臨床開展以測序技術(shù)為支撐的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床分子檢測項(xiàng)目，滿足臨床疑難疾病分子診斷的需求。

　　檢測基因變異類型：點(diǎn)突變、插入突變、缺失突變、基因融合、同時(shí)檢測1800 >Cosmic數(shù)據(jù)庫中腫瘤突變位點(diǎn)。

　　基于權(quán)威臨床證據(jù)解讀檢測結(jié)果，全面解讀CFDA、FDA、EMA、NCCN、ESMO所有靶向藥。

　　精確注釋基因變異信息與腫瘤靶向用藥相關(guān)性，為患者推薦最佳靶向治療方案。

　　測序深度高，精準(zhǔn)定位低頻突變，DNA起始量1ng,最低石蠟切片1張。

　　| 開展項(xiàng)目：

　　(1)肺癌靶向用藥26基因高通量測序;

　　(2)結(jié)直腸癌靶向用藥26基因高通量測序;

　　(3)泛癌種52基因靶向用藥高通量測序;

　　(4)泛癌種118基因靶向用藥、化療用藥高通量測序;

　　(5)全靶向、化療、免疫用藥800基因高通量測序;

　　(6)MSI, MSH一代測序分析;

　　(7)乳腺癌靶向用藥10基因高通量測序;

　　(8)Brca1/2遺傳性乳腺癌、卵巢癌高通量測序;

　　(9)肝癌早篩G糖鏈測序;

　　(10)胃癌、胃間質(zhì)瘤靶向用藥檢測;

　　(11)腫瘤免疫治療分子靶標(biāo)篩查;

　　(12)遺傳性乳腺癌、卵巢癌篩查;

　　(13)全基因組健康體檢：

　　可以擁有自身身體的全套生命說明書，可以準(zhǔn)確篩查體內(nèi)攜帶哪些疾病易感基因，對未來3-5年內(nèi)有可能發(fā)生的重大疾病做出早期預(yù)測，真正做到早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療，實(shí)現(xiàn)更超前的健康風(fēng)險(xiǎn)管理，主要意義：

　　①預(yù)測疾病風(fēng)險(xiǎn)：通過分析疾病易感基因的情況，準(zhǔn)確預(yù)測未來患有某種疾病的概率。

　　②精準(zhǔn)預(yù)防疾病：針對基因檢測發(fā)現(xiàn)的高風(fēng)險(xiǎn)疾病進(jìn)行嚴(yán)密監(jiān)控、精準(zhǔn)預(yù)防，最大程度避免疾病發(fā)生。

　　③提高健康品質(zhì)：以基因?yàn)橹笇?dǎo)，科學(xué)改善生活、飲食，避免引發(fā)疾病的高危因素，提高健康品質(zhì)。

　　④保障家人健康：通過個(gè)人的基因檢測，還能幫助了解家族患病風(fēng)險(xiǎn)，從而保障全家人的身體健康。

　　⑤指導(dǎo)個(gè)性化治療和用藥：了解個(gè)體遺傳特質(zhì)和疾病發(fā)生的根本原因，在疾病發(fā)生時(shí)，為臨床治療和用藥提供有效指導(dǎo)。

　　⑥減少醫(yī)療支出：避免盲目保健的支出浪費(fèi)，更節(jié)省了患病后的巨大醫(yī)療支出。據(jù)世界衛(wèi)生組織的調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，在預(yù)防上多投入1元，就可少花8.5元的治療費(fèi)，并節(jié)約100元的搶救費(fèi)。

　　| 主要檢測項(xiàng)目：

　　①腫瘤易感性基因檢測

　　包括鼻咽癌、食管癌、胃癌、小腸癌、結(jié)腸癌、肝癌、膽囊癌、膽管癌、胰腺癌、肺癌、黑色素瘤、腎癌、膀胱癌、腦膠質(zhì)瘤、甲狀腺癌、霍奇金病、急性髓系白血病。女性附加;乳腺癌、宮頸癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌等腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因檢測。

　　②心、腦血管疾病遺傳易感基因檢測

　　包括帕金森氏綜合癥、艾茨海默癥、多發(fā)性硬化、風(fēng)濕性心臟病、高血壓、心絞痛、心肌梗死、房顫、腦梗死、中風(fēng)、動脈粥樣硬化、深靜脈血栓等易感基因檢測。

　　③呼吸、消化、泌尿系統(tǒng)疾病易感性多基因檢測