吉卡科普｜關(guān)愛(ài)“玻璃人”，正確認(rèn)識(shí)血友病
有這樣一群人，他們格外脆弱，稍有不慎便流血不止，不能摔、不能碰，哪怕是輕微的受傷也會(huì)血流不止，因此也被稱為“玻璃人”。如果不能及時(shí)治療，會(huì)導(dǎo)致殘疾甚至失去生命，他們就是——血友病患者。
自1989年起，每年的4月17日被定為“世界血友病日”，這一天是世界血友病聯(lián)盟的發(fā)起人——加拿大籍的法蘭克·舒納波先生的生日。
血友病(Hemophilia)是一種罕見(jiàn)的遺傳性出血性疾病，患者由于某些基因異常，導(dǎo)致體內(nèi)凝血因子水平低，從而導(dǎo)致凝血功能障礙。
血友病患者的出血速度不比常人快，但出血時(shí)間會(huì)更長(zhǎng)，即使只是輕微創(chuàng)傷所引起的出血都可能血流不止，甚至嚴(yán)重的患者沒(méi)有明顯外傷也可發(fā)生“自發(fā)性”出血。
目前，血友病是一種現(xiàn)代社會(huì)比較常見(jiàn)的血液疾病，而且其發(fā)病率比較高。據(jù)估計(jì)，我國(guó)血友病患者人數(shù)現(xiàn)已超過(guò)10萬(wàn)，該病好發(fā)于男性，女性較為罕見(jiàn)，目前可通過(guò)致病基因鑒定明確，從而阻斷該病的遺傳。
血友病的分型
根據(jù)出血輕重與血漿中凝血相關(guān)因子活性的水平，可以將血友病分為4型：
(1)重型：常在2歲以前就出血，在嬰兒開(kāi)始學(xué)爬、學(xué)走后出現(xiàn)出血癥狀，甚至結(jié)扎臍帶時(shí)出血不止。患者出血部位多且嚴(yán)重，常有皮下、肌肉及關(guān)節(jié)等部位的反復(fù)出血，關(guān)節(jié)內(nèi)血腫畸形多見(jiàn)。此外，還可見(jiàn)腎臟出血導(dǎo)致血尿、胃腸道出血、腹腔內(nèi)出血，肺、胸腔、顱內(nèi)出血少見(jiàn)。
(2)中間型：起病在童年時(shí)期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有關(guān)節(jié)出血，但反復(fù)次數(shù)較少，嚴(yán)重程度也輕于重型。
(3)輕型：出血多在青年期，由于運(yùn)動(dòng)、拔牙或外科手術(shù)后出血不止而被發(fā)現(xiàn)，出血輕微，可以正常生活，參加運(yùn)動(dòng)，偶爾發(fā)生關(guān)節(jié)血腫。
(4)亞臨床型：只有大手術(shù)后才發(fā)生出血，實(shí)驗(yàn)室檢查可以證實(shí)為血友病。
一般而言，出血癥狀出現(xiàn)越早，病情越重，隨年齡的增長(zhǎng)，出血癥狀可逐漸減輕，有時(shí)可出現(xiàn)無(wú)出血癥狀的緩解期。
血友病具有遺傳性，多數(shù)患者生來(lái)患病且有家族史。大多數(shù)情況下，女性通常作為血友病攜帶者，將基因遺傳給下一代，男性則會(huì)發(fā)病。
此外，基因也有可能出現(xiàn)自發(fā)突變。在約30%的病例中，無(wú)確切的家族遺傳史。
截至目前，血友病沒(méi)有很好的根治方法，臨床治療上一般是通過(guò)給患者輸注正常人的血漿，或?yàn)榛颊咻斪饪s凝血因子，來(lái)增加患者凝血因子的活性水平，消除患者的癥狀，但只能暫時(shí)消除患者癥狀。
近年來(lái)，由于基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，對(duì)血友病攜帶者診斷和產(chǎn)前診斷傾向于應(yīng)用基因診斷的方法。對(duì)血友病的患者和親屬來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)具有重要意義。
《罕見(jiàn)病診療指南(2019年版)》中指出，血友病作為X染色體連鎖的隱性遺傳病，通過(guò)基因檢測(cè)確定致病基因，不僅可以判斷患者產(chǎn)生抑制物的風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)治療，還可以鑒別患者家系中的攜帶者，為產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。
利用基因檢測(cè)技術(shù)，不僅能消除孕婦的焦慮，同時(shí)引起其家族對(duì)該病的認(rèn)識(shí)，其中未婚女性進(jìn)行家系驗(yàn)證后，如果未攜帶致病基因，則可以放心懷孕，對(duì)于女性攜帶者可以有針對(duì)性的預(yù)防，從而生出健康的寶寶。
由于女性攜帶致病染色體但并不發(fā)病，很多媽媽根本不知道自己有血友病，基因檢測(cè)可以幫助患者確診是否為血友病，同時(shí)明確患者基因突變位點(diǎn)，為避免再次生育血友病患兒提供生育指導(dǎo)，為廣大遺傳病家庭答疑解惑，為下一代帶來(lái)福音。
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血友病,基因檢測(cè)
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