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基因檢測揭開癌癥遺傳的秘密


浙江36歲的羅女士

剛生下二胎就被確診為甲狀腺未分化癌

此前她的家族中

已有8人患癌!

奶奶因癌癥早早過世,父親身患胃癌、腎癌、肺癌、結腸癌,哥哥淋巴瘤,兩位姑姑患乳腺癌,一位叔叔有肝癌病史,一堂兄是肺癌患者,一堂弟因肺癌過世……

基因檢測揭開癌癥遺傳的秘密

一個家庭8人患癌,這到底是怎么回事?

 

癌癥也會遺傳嗎?

 

為了找到隱藏在家族中的腫瘤威脅因素,羅女士通過基因檢測發現家族中患有一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病“李-佛美尼綜合征(Li-Fraumeni syndrome) ”,它是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合征,主要是由抑癌基因TP53種系突變導致,可導致多器官不同癌癥的發生,攜帶此突變基因的人腫瘤發生風險增高,而且很多都是在年輕時發生的。

遺傳性腫瘤可發生于全身多個器官和部位,臨床常見的遺傳性乳腺癌、卵巢癌綜合征、林奇綜合征都屬于此。而遺傳性腫瘤的確診往往需要基因檢測來明確

 

癌癥與基因有何關系?

 

癌癥的發生歸根結底是由于一組或多組基因突變,導致的細胞功能異常,形成了快速、無限制生長的惡性腫瘤。

癌癥與基因有何關系?

引起致癌基因突變的原因可分為兩類:

一類是由于后天的自然衰老、生活方式和環境等因素引起的,例如抽煙、飲酒、輻射等;另一類則是由于先天遺傳了某種致癌基因突變引起的。

 

因此,癌癥本質上是一種基因病,確實存在遺傳的可能性。

 

如果家族中有遺傳性致癌突變,多個家庭成員通常會患上同一癌癥,這類癌癥被稱為家族性或遺傳性癌癥。

8種癌容易遺傳給下一代

8種癌容易遺傳給下一代

 

哪些癌癥與遺傳的致癌基因突變有關,容易遺傳給下一代呢?

乳腺癌:近親患乳腺癌風險增3倍

流行病學調查發現,如有一位近親患乳腺癌,則患病的危險性增加3倍;如有兩位近親患乳腺癌,則患病率將增加7倍。

胃癌:10%的胃癌都是遺傳

胃癌的出現與遺傳有很大關系,在胃癌患者中有5%-10%屬于遺傳性的。

卵巢癌:約20%~25%上皮性卵巢癌與遺傳因素相關

家族中女性若有一人患卵巢癌,都可能導致家族中女性成員的卵巢癌風險增加。

卵巢癌:約20%~25%上皮性卵巢癌與遺傳因素相關

結直腸癌

家族性結腸息肉易發展成結直腸癌,如果父母患有結直腸癌,其子女患上同類癌癥的可能性高達50%。

肺癌:家人患肺癌+吸煙,風險高14倍

肺癌流行病學報告顯示,一個人的近親中有患肺癌的,則其患肺癌的風險比一般人要高14倍。

前列腺癌:患病風險增加1倍

如果家族中一級親屬中患前列腺癌,本人患前列腺癌的危險性會增加1倍。

前列腺癌

胰腺癌:親人患病風險高于常人4倍

胰腺癌的發病,有家族史者是無家族史者的3~13倍。家族中有1人發病,其他家庭成員患胰腺癌的風險是一般人群的4倍。

子宮內膜癌:家族中有5%遺傳幾率

在所有子宮內膜癌患者中,約5%是由遺傳性因素導致的,這些患者的發病年齡要比散發性子宮內膜癌患者平均年齡小10~20歲。

 

基因檢測揭開癌癥遺傳的秘密

 

人類大約有20000—30000種不同的基因是從父母那里獲得或繼承,但是,基因經常發生變化,稱為“變異”或“突變”。當基因配方出現微小變化,會影響蛋白質的結構、功能、數量等,從而使細胞分化不正常、生長失控,導致癌癥。

基因檢測揭開癌癥遺傳的秘密

在談“癌”色變的今天,大部分人認為癌癥是不治之癥,但卻不知隨著科技的進步,癌癥是可以防治的。

 

世界衛生組織(WHO)指出:

三分之一腫瘤可以預防不發病;

三分之一可以通過早期篩查發現;

三分之一通過精準醫療提高生存獲益。

早發現,是癌癥防治的關鍵。

 

而基因檢測對癌癥的防治有極大幫助。

基因檢測揭開癌癥遺傳的秘密

什么是基因檢測?

 

形象的說,基因檢測如同一本“人體使用說明書”。

眾所周知任何一臺精密的儀器都會有說明書,按照說明書正確操作就不會盲目損傷機器本身,維護的好機器,它的服務年限也就越長。同樣,每個人身體也是一臺精密的“儀器”,需要小心翼翼的呵護,才能有更長的壽命。

 

基因檢測意義有哪些?

 

現代研究表明,“除外傷外,一切疾病都和基因有關”。基因主宰生命,是生命生老病死的根源。那么基因檢測有什么意義呢?

1、評估潛在患病風險

及早檢測到缺陷基因,從根本上預知未來健康問題發生的風險,就可以針對性的預防疾病,及時止損,繞開腫瘤等生命健康風險雷區。

2、減少健康投入

減少不必要的體檢項目和頻次,做有針對性的健康檢查,有助于疾病的早發現、早預防、早治療。

3、輔助臨床診斷

對于風險高的疾病,進行有針對性的深入檢測,以達到早發現、早確診的目的,同時也縮減就醫時間,避免醫療浪費。

4、科學指導用藥

通過靶向用藥的基因篩查,就能知曉哪種藥物對自己有效,糖尿病患者可以選擇磺脲類、雙胍類,還是格列奈類藥物等等。

5、個性化健康指導

根據基因檢測數據結果,提供膳食營養、作息習慣、生活環境、運動方式等多方面的健康指導。

比如,在個性化營養方面,為您提供真正適合您自身健康標準的營養物質攝入量;有關節炎易感基因的人可以選擇向陽的工作場所或居住環境,這樣可以避免關節炎的發病等,以此積極調整生活方式。

 

哪些人需要做基因檢測?

 

每個人都應該有一套屬于自己的人體使用說明書。

重點適用人群:

1、有家族遺傳史:可以提前檢測出人體患癌的幾率,明確自身是否屬于高風險遺傳人群。

2、兒童或青少年:分析孩子天賦、智力、性格、體質等,給家長一個“早知道”的機會,從而指導孩子健康成長,定向發展;用藥檢測可以指導家長正確用藥。

3、靶向治療患者:通過基因檢測,醫生可以針對性地對不同分子類型選擇最佳治療方案,實行靶向藥物治療。

4、長期不良生活習慣:抽煙、酗酒、熬夜等。

哪些人需要做基因檢測?

通過基因檢測,我們可以了解癌癥遺傳高風險基因,并根據檢測結果進行遺傳咨詢和預防指導,實現遺傳風險的綜合評估和精準預防,明確自身和家人易患病風險,提前干預,早診斷早治療。

當然,除了基因檢測從遺傳性角度發現潛在的疾病風險,排除潛藏“炸彈”,還需要在生活方式上及時進行干預,才能最大限度地預防癌變發生。

?加強對癌癥的認識,要養成良好的生活習慣,忌煙酒,少吃不健康的食物,包括熏臘食物、燒烤食物、油炸食物等等;

?盡量避免接觸致癌物質和致癌因素,保持室內通風良好;做好職業的防護,特殊的職業可能會接觸一些致癌物質,要做好個人防護;

?做好傳染病的防治,比如肝炎、宮頸炎以及艾滋病等;

?定期地進行癌癥篩查,可以早期發現一些癌癥,提高患者的生存率。

 

隨著基因與基因組學研究不斷發展,基因檢測正引導著預測醫學的發展,并應用于疾病預防、基因診斷、個性化醫療等各個方面,基因檢測已經成為健康管理的重要部分。

每個人的一生都應該盡早為自己做一次基因檢測

每個人的一生都應該盡早為自己做一次基因檢測

 

1.基因檢測可以了解自身遺傳背景,檢測身體與疾病相關的易感基因,使人們能預測身體患疾病的風險。

2.基因檢測避免盲目補充藥物,給身體造成不必要的傷害。

3.基因檢測可以指導健康的生活方式,改善不良的生活環境和生活習慣。

4.基因檢測可以做到疾病的早知道、早預防、早治療,主動把握健康。

通過基因檢測進行有針對性地干預,才是最有效最適合自己的健康預防管理手段。

共享基因科技,期待更加美好的健康未來!


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