吉卡生物 | 如果你正備孕需要了解這些基因篩查知識
許多準爸媽都非常關心自己孩子的出生健康狀況，相信許多準爸媽也都去咨詢過相關醫生，做過相關的檢查，為了生出一個健康活潑的寶寶，可謂是操碎了心~有很多寶媽發出疑問：“我和老公都很健康，可為什么生出了一個地中海貧血寶寶?”“我們夫妻以及家族都沒有這種疾病，可我們的孩子卻是苯丙酮尿癥”...這正是單基因遺傳病。
為了讓各位準媽媽們更詳細的了解單基因遺傳病的遺傳規律以及防治辦法，今天我們就整理了一份有關單基因遺傳病的資料，備孕的小主以及各位孕媽請及時查收哦~
什么是單基因遺傳病?
單基因遺傳病往往會導致患者身體殘疾、智力障礙、生活不能自理，甚至死亡。迄今為止，大多數單基因遺傳病并沒有有效的治療藥物，雖然目前有一些為數不多的藥物(僅5%有有效的治療藥物)，但是費用十分昂貴，普通家庭是難以承受的。
單基因遺傳病是如何遺傳給后代的
有研究報道，對104名無關個體進行448種兒童期嚴重隱性遺傳病篩查，發現平均每個正常人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病突變。這意味著看似健康的夫婦，也可能“非常巧合地”攜帶了相同疾病的致病突變。如果篩查的病種增加，人均攜帶的致病突變將會更多，夫妻同時攜帶相同致病突變的“巧合”概率也會更大。
通過對患兒進行統計分析后發現，只有不到35%的患兒能追溯到家族遺傳史。這就意味著看似健康的夫妻，也可能會“非常巧合地”攜帶了相同的致病突變，他們的后代超過65%的患兒家族中沒有出現過這類疾病。有些疾病如耳聾，超90%的患者出生于聽力正常、沒有耳聾家族史的家庭，這些都是常規體檢無法檢測出來的。通過單基因隱性遺傳病攜帶者篩查可及時發現致病基因攜帶情況，在幫助人們了解自身健康狀況的同時有效避免嚴重缺陷患兒的出生，做到真正意義上的優生優育 。
沒有家族史也需要做攜帶者基因篩查嗎?
經濟條件允許的話推薦做，因為這些篩選的基因都是隱性遺傳致病基因和X連鎖隱性致病基因，即使為患者一般也沒有家族史。
有些檢測機構是唾液有些是外周血哪個更準確?
不管是唾液還是外周血都是檢測細胞里的DNA，而我們人體的DNA都是相同的，所以一樣準確。
做了攜帶者基因篩查還需要做21三體篩查嗎?
需要的，攜帶者基因篩查是檢測你自己，21三體篩查是檢測胎兒，檢測的遺傳病類型也不一樣，兩者檢測是互補的。
醫院和公司都提供攜帶者篩查，我該如何選擇?
其實很多醫院也是轉送公司檢測的，公司一般是唾液檢測更方便一些，醫院一般是外周血檢測，其實主要還是靠其他方面比如價格、檢測疾病等來選擇。
市面上攜帶者篩查的產品非常多，檢測的疾病種類越多越好嗎?
對于同一家檢測機構，一般來說檢測的疾病種類越多，不同的檢測機構不能直接比檢測數目，值得推薦的產品至少需要覆蓋常見的遺傳疾病，比如脆性X綜合征、脊肌萎縮癥癥、地中海貧血、DMD、血友病、苯丙酮尿癥、耳聾、肝豆等。
夫妻需要同時做攜帶者篩查嗎?
建議先做妻子，根據檢測結果再決定是否做丈夫，如果妻子沒有任何致病基因位點的攜帶，丈夫無需做檢測。
結果正常我就不會生育有遺傳病的孩子了嗎?
并不是這樣的，仍有殘余風險，結果正常只是降低風險，具體點，你不做檢測，你生育有遺傳病孩子的風險為百分之一，做完檢測結果正常，你生育有遺傳病孩子的風險為萬分之一。而且一半以上的遺傳病患者都是由于新發突變導致的，對于這類突變攜帶者篩查是無法避免的。
哪些人需要做單基因遺傳病攜帶者篩查
?所有表型正常的夫妻
?近親結婚的夫妻
?有相關遺傳病家族史或生育史的夫妻
?想通過輔助生殖來生育的夫婦
?想了解自身遺傳風險的個體
綜上所述，降低單基因遺傳病患兒的出生率，提高人口質量，保證每個家庭幸福。最后祝愿所有備孕及孕育著生命的每個家庭都幸福美滿，寶貝健康伶俐。
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關鍵詞：
孩子健康,基因篩查,地中海貧血
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